Detalles de la búsqueda
1.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
2.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
3.
AOPEP Homozygous Loss-of-Function Variant in an Indian Patient with Early-Onset Generalized Dystonia.
Mov Disord
; 37(4): 874-875, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072283
4.
Isolated Paroxysmal Non-kinesigenic Dystonia Associated with Homozygous PDHB Variant in an Indian Family.
Mov Disord
; 37(10): 2166-2167, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838632
5.
Correcting Differential Gene Expression Analysis for Cyto-Architectural Alterations in Substantia Nigra of Parkinson's Disease Patients Reveals Known and Potential Novel Disease-Associated Genes and Pathways.
Cells
; 11(2)2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053314
6.
A multiplex pedigree with pathologically confirmed multiple system atrophy and Parkinson's disease with dementia.
Brain Commun
; 4(4): fcac175, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35855480
7.
A new alpha-synuclein missense variant (Thr72Met) in two Turkish families with Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 89: 63-72, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229155
8.
Segmental dystonia as the prominent phenotype resulting from a MICU1 splice variant in a new Indian case.
Parkinsonism Relat Disord
; 103: 141-143, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115200
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>